黏多糖贮积症Ⅱ型(汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型)
黏多糖贮积症Ⅱ型是怎么回事？
黏多糖贮积症Ⅱ型的病因
黏多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II, MPS II），也称为亨特综合征（Hunter syndrome），是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢疾病，其病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase, IDS）的缺乏或功能缺陷。
1. 遗传基础
主要病因：由位于X染色体（Xq28区域）的IDS基因突变引起。
IDS基因突变导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性降低或缺失。
由于是X连锁隐性遗传，该病主要影响男性，女性通常为携带者，但少数女性携带者可能出现轻微症状。
2. 酶缺陷的后果
艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶是溶酶体中负责分解黏多糖（glycosaminoglycans, GAGs）的关键酶。
酶缺陷导致黏多糖（如硫酸皮肤素和硫酸类肝素）无法正常降解。
黏多糖在细胞溶酶体中逐渐累积，引起细胞功能障碍和组织损伤。
3. 病理生理机制
黏多糖的累积影响多个器官系统：
骨骼系统：导致骨骼畸形、关节僵硬和生长迟缓。
神经系统：引起智力障碍、行为问题和神经退行性变。
心血管系统：导致心脏瓣膜病和心肌病。
呼吸系统：引起气道阻塞和呼吸功能不全。
其他：如肝脾肿大、面部特征粗犷等。
4. 遗传咨询和诊断
病因的确认依赖于：
酶活性检测：测量白细胞或成纤维细胞中的IDS酶活性。
基因检测：识别IDS基因的特定突变。
产前诊断：通过羊膜穿刺或绒毛膜取样，用于有家族史的夫妇。
