黏多糖贮积症Ⅲ型(山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型)
黏多糖贮积症Ⅲ型简介
黏多糖贮积症Ⅲ型（Mucopolysaccharidosis type III，简称MPS III），又称Sanfilippo综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。由于特定酶的缺乏（如硫酸肝素N-硫酸酯酶），导致硫酸肝素等黏多糖在细胞内异常积累，主要影响中枢神经系统。症状通常在儿童早期出现，包括进行性智力退化、行为问题（如多动、攻击性）、语言能力丧失、睡眠障碍和面部特征粗化。病情逐渐恶化，最终导致严重残疾和早逝。诊断依靠酶活性检测、基因分析和尿液黏多糖筛查。目前无根治方法，治疗以支持性护理为主，包括行为管理和症状缓解。
