黏多糖贮积症Ⅴ型(希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型)
黏多糖贮积症Ⅴ型简介
黏多糖贮积症Ⅴ型（Mucopolysaccharidosis Type V），又称Scheie综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，属于黏多糖贮积症（MPS）的一种亚型。该病由α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）基因突变导致酶活性缺乏，引起黏多糖（如硫酸皮肤素和硫酸肝素）在细胞内异常积累，主要影响结缔组织、骨骼、关节和器官。常见症状包括角膜混浊、关节僵硬、心脏瓣膜病变、轻度智力障碍或正常智力，以及面容粗陋和身材矮小。诊断依赖于临床表现、尿液黏多糖检测、酶活性测定和基因分析。治疗以对症支持为主，包括酶替代疗法（ERT）和造血干细胞移植（HSCT），但预后因个体差异而异，需多学科综合管理。
