黏多糖贮积症Ⅵ型（MPS VI），也称为Maroteaux-Lamy综合征，是一种罕见的遗传性代谢疾病，由ARSB基因突变导致芳基硫酸酯酶B缺乏，引起黏多糖在组织中积累。症状通常在儿童期出现，并逐渐进展。以下是常见症状：

1. 骨骼和关节症状

• 骨骼畸形：包括短 stature（身材矮小）、脊柱侧弯、关节僵硬和骨骼发育异常。

• 关节疼痛和活动受限：由于黏多糖沉积，导致关节功能受损。

2. 面部和头部特征

• 粗糙面容：面部特征粗犷，包括厚嘴唇、宽鼻梁和 enlarged tongue（巨舌）。

• 角膜混浊：视力问题，如 clouding of the cornea，可能导致视力下降。

3. 呼吸和心脏症状

• 呼吸道问题：包括 recurrent respiratory infections（反复呼吸道感染）、睡眠呼吸暂停和 airway obstruction（气道阻塞）。

• 心脏并发症：如 valve abnormalities（瓣膜异常）、心肌病和 heart failure（心力衰竭）。

4. 其他系统症状

• 肝脾肿大：器官 enlargement due to glycosaminoglycan accumulation。

• 听力损失： conductive or sensorineural hearing loss。

• 智力发育：通常智力正常，但可能有 learning disabilities in some cases。

注意

• 早期诊断关键：症状 vary in severity，及早通过 enzyme assay 和 genetic testing 确诊可改善预后。

• 多学科管理：治疗包括 enzyme replacement therapy（酶替代疗法）、 supportive care 和手术干预。

建议：如果怀疑此病，咨询遗传学家或代谢 specialist 进行详细评估。