黏多糖贮积症Ⅵ型(多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积)
黏多糖贮积症Ⅵ型简介
黏多糖贮积症Ⅵ型（Mucopolysaccharidosis type VI, MPS VI），也称为Maroteaux-Lamy综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由芳基硫酸酯酶B（ARSB）基因突变导致酶活性缺乏，引起糖胺聚糖（GAGs）如硫酸皮肤素和硫酸软骨素在组织中异常积累。常见症状包括骨骼发育异常（如身材矮小、关节僵硬、面部特征粗糙）、角膜混浊、心脏瓣膜病变、肝脾肿大和呼吸问题。诊断依赖于临床表现、尿液GAGs检测、酶活性测定和基因分析。治疗包括酶替代疗法（如galsulfase）和支持性护理，以缓解症状和改善生活质量。
