黏多糖贮积症Ⅵ型(多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积)
黏多糖贮积症Ⅵ型是怎么回事？
黏多糖贮积症Ⅵ型的病因
黏多糖贮积症Ⅵ型（Mucopolysaccharidosis type VI, MPS VI），也称为Maroteaux-Lamy综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其病因主要与基因突变导致特定酶的缺乏有关。
1. 基因突变
主要病因：由于ARSB基因（arylsulfatase B gene）的突变，该基因位于5号染色体（5q13-q14）。
ARSB基因编码N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶（arylsulfatase B enzyme），这是一种溶酶体酶，负责降解硫酸皮肤素（dermatan sulfate）和硫酸软骨素（chondroitin sulfate）。
突变导致酶活性显著降低或完全缺失，无法正常分解这些黏多糖（glycosaminoglycans, GAGs）。
2. 遗传方式
常染色体隐性遗传：患者需要从父母双方各继承一个突变的ARSB等位基因才会发病。
如果父母都是携带者（杂合子），每个孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率正常。
携带者通常无症状，但酶活性可能略有降低。
3. 病理生理机制
由于酶缺乏，硫酸皮肤素和硫酸软骨素在溶酶体中逐渐积累，导致细胞功能障碍和组织损伤。
积累的黏多糖影响多个器官系统，包括骨骼、心脏、呼吸系统和眼睛。
这会引起进行性症状，如骨骼畸形、心脏瓣膜病变、呼吸道阻塞和视力问题。
4. 其他相关因素
突变类型多样：已发现多种ARSB基因突变（如错义、无义、缺失突变），不同突变可能导致酶活性残留程度不同，影响疾病严重程度。
无环境或生活方式直接病因：MPS VI是纯遗传性疾病，不受饮食、运动或其他外部因素影响。
