黏多糖贮积症Ⅵ型(多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积)
什么是黏多糖贮积症Ⅵ型？
黏多糖贮积症Ⅵ型（MucopolysaccharidosistypeVI,MPSVI），也称为Maroteaux-Lamy综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由芳基硫酸酯酶B（ARSB）基因突变导致酶活性缺乏，引起糖胺聚糖（... 【详情】
- 名称 :
- 黏多糖贮积症Ⅵ型
- 科室 :
- 内分泌科
- 别名 :
- 多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积
- 部位 :
- 全身
- 治愈率 :
- 10%-20%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
-
黏多糖贮积症Ⅵ型是怎么回事？
黏多糖贮积症Ⅵ型的病因黏多糖贮积症Ⅵ型（MucopolysaccharidosistypeVI,MPSVI），也称为Maroteaux-Lamy综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其病因主要与基因突变导致特定酶的缺乏有关。1... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅵ型有哪些症状？
黏多糖贮积症Ⅵ型（MPSVI），也称为Maroteaux-Lamy综合征，是一种罕见的遗传性代谢疾病，由ARSB基因突变导致芳基硫酸酯酶B缺乏，引起黏多糖在组织中积累。症状通常在儿童期出现，并逐渐进展。以下是常见症状：1.骨骼和关节症状骨骼... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅵ型应该做哪些检查？
黏多糖贮积症Ⅵ型的检查项目全解析黏多糖贮积症Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征）的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目尿液黏多糖检测必查指标：尿液中硫酸皮肤素（dermatansulfate）和硫酸... 【详情】
-
黏多糖贮积症Ⅵ型应该如何预防？
黏多糖贮积症Ⅵ型的预防方法黏多糖贮积症Ⅵ型（MPSVI）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由ARSB基因突变引起，导致酶缺乏和黏多糖积累。预防的核心在于遗传咨询、产前诊断和早期干预。以下是具体预防措施：一、遗传咨询和风险评估家族史评估：有MPSV... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅵ型如何鉴别诊断？
黏多糖贮积症Ⅵ型的诊断方法黏多糖贮积症Ⅵ型（MPSVI），也称为Maroteaux-Lamy综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ARSB基因突变导致芳基硫酸酯酶B缺乏，引起黏多糖在组织中积累。诊断需结合临床表现、生化检测、酶活性测定和... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅵ型应该如何护理？
黏多糖贮积症Ⅵ型日常护理指南一、基础生活护理症状监测定期观察关节僵硬、骨骼畸形等变化记录呼吸、心脏功能相关症状注意视力、听力减退迹象日常活动辅助提供轮椅、助行器等辅助设备确保家居环境无障碍协助进行日常起居活动二、运动管理康复训练进行物理治疗... 【详情】
-
黏多糖贮积症Ⅵ型怎样治疗？
黏多糖贮积症Ⅵ型的治疗方法黏多糖贮积症Ⅵ型（MPSVI）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由ARSB基因突变导致芳基硫酸酯酶B缺乏，引起黏多糖在组织中积累。治疗核心是酶替代疗法（ERT），并结合对症和支持治疗，以改善症状和生活质量。一、酶替代疗法... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅵ型吃什么好？黏多糖贮积症Ⅵ型不能吃什么？
黏多糖贮积症Ⅵ型饮食指南：营养支持与代谢管理一、饮食核心原则低糖饮食限制简单糖摄入，如蔗糖、果糖，以减少糖胺聚糖积累优先选择复杂碳水化合物，如全谷物适量蛋白质提供高质量蛋白，支持组织修复，但避免过量每日蛋白摄入量根据体重和活动水平调整，约1... 【详情】 -
黏多糖贮积症Ⅵ型就诊指南
黏多糖贮积症Ⅵ型就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：遗传代谢科（综合医院）儿科（儿童患者）罕见病中心（三甲专科）合并症就诊指引：骨骼畸形+黏多糖贮积症Ⅵ型→骨科心脏问题+黏多糖贮积症Ⅵ型→心内科呼吸系统症状+黏多糖贮积症Ⅵ... 【详情】
