黏多糖贮积症(参考内科学)
黏多糖贮积症有哪些症状？
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于酶缺乏导致黏多糖在体内积累，影响多个器官系统。症状因类型而异，但常见表现包括：
1. 早期症状（婴幼儿期）
面部特征粗犷：额头突出、鼻梁扁平、嘴唇厚大。
骨骼异常：关节僵硬、身材矮小、脊柱侧弯。
发育迟缓：运动技能和智力发展可能延迟。
2. 中期症状（儿童期）
器官肿大：肝脾肿大，可能导致腹部膨隆。
呼吸问题：反复呼吸道感染、睡眠呼吸暂停。
心脏问题：瓣膜病变或心肌病，可能引起心力衰竭。
3. 晚期症状（青少年至成人期）
神经系统损害：认知功能下降、视力或听力损失。
角膜混浊：导致视力模糊或失明。
严重骨骼畸形：如驼背或关节挛缩，影响 mobility。
注意
类型差异：MPS 有多个亚型（如 MPS I, II, III 等），症状严重程度和进展速度 vary。
早期诊断关键：新生儿筛查或基因检测可帮助及早干预，改善预后。
建议：如有疑似症状，应咨询遗传学家或代谢专科医生，进行酶活性检测和影像学评估。治疗可能包括酶替代疗法、造血干细胞移植或支持性 care。
