黏多糖贮积症(参考内科学)
黏多糖贮积症简介
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses, MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，由溶酶体中特定酶的缺乏导致黏多糖（糖胺聚糖）无法正常降解，从而在细胞内积累，引起多器官系统损害。根据酶缺陷类型，MPS分为多种亚型（如MPS I、II、III等），常见症状包括骨骼畸形、面部特征粗犷、肝脾肿大、心脏问题、智力障碍和视力听力损失。诊断依赖于临床表现、尿液黏多糖检测、酶活性测定和基因检测。治疗以对症支持为主，酶替代疗法和造血干细胞移植可能用于某些亚型，但预后通常较差，需多学科综合管理。
