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尿道缺如及先天性尿道闭锁(参考外科学)

尿道缺如及先天性尿道闭锁有哪些症状?

尿道缺如及先天性尿道闭锁是罕见的先天性泌尿系统畸形,其症状因性别和具体畸形类型而异:

1. 新生儿期症状

  • 无尿或尿量极少:出生后24-48小时内无排尿,是最直接的警示信号。

  • 腹部膨隆:因尿液无法排出导致膀胱或肾盂积水,腹部明显肿胀。

  • 呼吸困难:严重腹胀可能压迫膈肌,影响呼吸。

2. 男性特有症状

  • 尿道下裂或上裂:可能伴随尿道开口位置异常。

  • 阴茎畸形:如阴茎弯曲、发育不全等。

3. 女性特有症状

  • 尿道开口异常:可能开口于阴道前壁或其他非常规位置。

  • 生殖器外观异常:如阴蒂肥大、阴道闭锁等。

4. 并发症相关症状

  • 尿路感染:发热、尿液浑浊、喂养困难等。

  • 肾功能损害:长期尿流受阻可导致肾功能不全,表现为生长迟缓、贫血等。

注意

  • 产前超声提示:部分病例可通过产前超声发现羊水过少、膀胱扩张或肾积水。

  • 紧急处理:新生儿出现无尿需立即就医,可能需膀胱穿刺或肾造瘘引流尿液。

  • 长期管理:需多学科团队(泌尿外科、肾内科等)制定手术重建或替代治疗方案。

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