慢性肉芽肿病(儿童慢性肉芽肿,慢性肉芽肿性疾病)
慢性肉芽肿病简介
慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由NADPH氧化酶复合物基因突变导致，影响中性粒细胞和巨噬细胞的杀菌功能。患者易发生反复、严重的细菌和真菌感染，常见感染部位包括皮肤、淋巴结、肺部、肝脏和骨骼。典型症状包括发热、脓肿形成、淋巴结肿大和肺炎。诊断依赖于中性粒细胞功能测试（如NBT试验）、基因检测和影像学检查。治疗主要包括预防性抗生素、抗真菌药物、干扰素-γ治疗，严重时需造血干细胞移植。
