慢性肉芽肿病的检查项目全解析

慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，需要通过多种检查方法进行诊断和评估。以下是临床常用的检查方案：

一、基础筛查项目

1. 临床表现评估

   • 反复感染史：如肺炎、脓肿、淋巴结炎

   • 皮肤和黏膜病变：如湿疹样皮疹

   • 生长迟缓或发育延迟

2. 实验室检查

   • 全血细胞计数（CBC）：中性粒细胞计数可能正常或升高

   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）常升高

   • 微生物培养：从感染部位分离病原体，常见为过氧化氢酶阳性菌

二、特异性诊断检查

1. 呼吸爆发试验（NBT试验或DHR试验）

   • 金标准：检测中性粒细胞产生超氧化物的能力

   • 结果解读：CGD患者通常显示阴性或显著降低

2. 流式细胞术

   • 检测NADPH氧化酶组分（如gp91phox、p47phox）的表达

   • 用于确认缺陷蛋白和遗传亚型

3. 遗传学检查

   • 基因测序：识别CYBB、NCF1、NCF2、NCF4等基因突变

   • 家族史评估：X连锁或常染色体隐性遗传模式

三、影像学检查

1. X射线或CT扫描

   • 用于检测肺部感染、脓肿或肉芽肿形成

   • 常见表现：肺浸润、淋巴结肿大

2. 超声检查

   • 评估肝脾肿大或腹部脓肿

3. MRI

   • 用于中枢神经系统或骨骼感染的详细评估

四、进阶和监测检查

1. 免疫功能评估

   • 免疫球蛋白水平（IgG、IgA、IgM）

   • 淋巴细胞亚群分析

2. 组织活检

   • 适应证：疑难病例或评估肉芽肿病理

   • 病理特征：非干酪样肉芽肿、色素性组织细胞

3. 定期监测

   • 感染预防评估

   • 生长和发育跟踪

五、检查注意事项

1. 样本采集：

   • 血液样本：用于NBT试验和遗传学检查，需新鲜处理

   • 感染部位样本：及时送微生物培养

2. 检查前准备：

   • 避免近期感染或免疫抑制治疗影响结果

   • 遗传咨询：适用于有家族史的患者

3. 随访建议：

   • 确诊后：定期免疫功能监测和影像学检查

   • 感染事件：立即进行相关检查

重点提示：对于疑似CGD的儿童或成人，建议：

• 尽早进行呼吸爆发试验以确认诊断

• 遗传学检查用于指导家庭规划和治疗选择

临床价值：

• NBT试验是诊断CGD的核心方法

• 早期诊断可改善预后，通过预防性抗生素和干扰素-γ治疗

• 造血干细胞移植可能治愈某些病例

建议由免疫学家或专科医生制定个体化的检查和管理方案。