慢性肉芽肿病(儿童慢性肉芽肿,慢性肉芽肿性疾病)
慢性肉芽肿病是怎么回事？
慢性肉芽肿病的病因
慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由遗传基因突变导致吞噬细胞（如中性粒细胞和巨噬细胞）功能缺陷，无法有效产生超氧化物和活性氧来杀灭某些细菌和真菌。
主要病因：遗传突变
CGD 的病因几乎完全是遗传性的，涉及多个基因突变，这些基因编码 NADPH 氧化酶复合物的亚基。该复合物负责产生杀菌的活性氧物质。
（1）X-连锁隐性遗传（最常见，约占 70%）
CYBB 基因突变：位于 X 染色体上，编码 gp91phox 蛋白。突变导致 NADPH 氧化酶功能丧失，男性患者更常见。
（2）常染色体隐性遗传（约占 30%）
NCF1 基因突变：编码 p47phox 蛋白，是最常见的常染色体形式。
NCF2 基因突变：编码 p67phox 蛋白。
NCF4 基因突变：编码 p40phox 蛋白。
CYBA 基因突变：编码 p22phox 蛋白。
病理机制
由于基因突变，吞噬细胞无法启动“呼吸爆发”产生超氧阴离子和过氧化氢，导致：
无法有效杀灭过氧化氢酶阳性细菌（如金黄色葡萄球菌、 Burkholderia cepacia）和某些真菌（如 Aspergillus）。
反复感染引发慢性炎症和肉芽肿形成，影响皮肤、淋巴结、肺部和内脏器官。
诱发因素
感染暴露：接触特定病原体可触发症状。
环境因素：如生活在高感染风险区域，可能加剧病情。
无后天获得性病因：CGD 不是由环境毒素、药物或生活方式引起，纯属遗传缺陷。
