慢性进行性舞蹈病(Huntington 病,大舞蹈病,亨廷顿病,Huntington舞蹈病,遗传性)
慢性进行性舞蹈病如何鉴别诊断？
慢性进行性舞蹈病的诊断方法
慢性进行性舞蹈病（Huntington病）的诊断需结合 临床表现、家族史、基因检测 和 影像学检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
舞蹈样动作：不自主、无规律的肢体运动。
认知功能下降：记忆力减退、执行功能障碍。
精神症状：抑郁、焦虑、易激惹。
2. 疾病进展
症状逐渐加重，通常在中年发病。
病程可持续10-20年。
二、家族史
常染色体显性遗传：父母一方患病，子女有50%的遗传风险。
详细询问家族中是否有类似症状或确诊患者。
三、基因检测（确诊金标准）
1. HTT基因检测
检测 CAG三核苷酸重复扩增（正常≤26，患者≥40）。
优点：确诊率高，可预测疾病风险。
缺点：可能带来心理负担。
2. 遗传咨询
检测前、后提供专业咨询，解释结果意义。
四、影像学检查
1. 头颅MRI/CT
表现：尾状核萎缩、脑室扩大。
作用：排除其他神经系统疾病。
2. PET/SPECT
评估脑代谢或血流变化，辅助诊断。
五、鉴别诊断
其他舞蹈病：如Sydenham舞蹈病、药物诱导舞蹈病。
神经退行性疾病：如Wilson病、帕金森病。
六、诊断流程总结
详细病史采集（症状、家族史）。
神经系统检查（评估运动、认知功能）。
基因检测（确诊）。
影像学检查（辅助诊断）。
关键点
🔹 基因检测是确诊的关键，尤其对于有家族史的患者。
🔹 早期诊断 有助于症状管理和遗传咨询。
🔹 多学科团队（神经科、精神科、遗传咨询师）协作，提供全面照护。
