慢性进行性舞蹈病(Huntington 病,大舞蹈病,亨廷顿病,Huntington舞蹈病,遗传性)
慢性进行性舞蹈病应该做哪些检查？
慢性进行性舞蹈病的检查项目全解析
慢性进行性舞蹈病（Huntington病，HD）的诊断需要综合临床表现、家族史及多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经系统检查
评估不自主运动（舞蹈样动作）
认知功能测试
精神状态评估
家族史调查
详细记录家族中类似疾病史
遗传咨询
二、影像学检查
MRI检查
显示尾状核萎缩
脑室扩大
CT检查
辅助评估脑结构变化
三、遗传学检查
基因检测（确诊金标准）
检测HTT基因CAG重复次数
≥40次：确诊
36-39次：不完全外显
≤35次：正常
四、其他辅助检查
血液检查
排除其他代谢性或中毒性病因
心理评估
评估抑郁、焦虑等精神症状
五、检查注意事项
遗传咨询：
基因检测前必须进行
检测后心理支持
随访建议：
确诊患者定期神经科随访
症状前检测者长期监测
重点提示：对于有家族史的无症状个体，建议：
谨慎考虑基因检测
充分了解检测的心理社会影响
临床价值：
基因检测是确诊的唯一方法
影像学检查辅助评估病情进展
综合评估有助于制定个体化管理方案
建议由专科医生根据临床表现和家族史，制定个体化的检查方案。
