慢性进行性舞蹈病(Huntington 病,大舞蹈病,亨廷顿病,Huntington舞蹈病,遗传性)
慢性进行性舞蹈病是怎么回事？
慢性进行性舞蹈病的病因
慢性进行性舞蹈病（Huntington's Disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病，主要由HTT基因上的CAG三核苷酸重复扩增引起。
1. 遗传因素
HTT基因突变：位于第4号染色体上的HTT基因中CAG重复序列异常扩增（正常人为10-35次，患者通常超过40次）。
常染色体显性遗传：只要从父母一方继承到突变基因，就会发病，子女有50%的遗传概率。
2. 病理机制
突变蛋白聚集：异常的Huntingtin蛋白（mHTT）在神经元内形成聚集，导致细胞毒性。
神经元死亡：主要影响基底节（尤其是纹状体）和大脑皮层，导致运动、认知和精神症状。
神经递质失衡：GABA、多巴胺等神经递质系统紊乱，加剧症状。
3. 其他可能影响因素
CAG重复长度：重复次数越多，发病年龄越早，病情越重。
环境因素：可能修饰疾病表现，但尚未明确具体因素。
