嘧啶5′-核苷酸缺乏症(参考内科学)
嘧啶5′-核苷酸缺乏症简介
嘧啶5′-核苷酸缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于嘧啶核苷酸代谢途径中的酶缺陷导致嘧啶5′-核苷酸的合成或降解异常。这种疾病可能影响DNA和RNA的合成，进而影响细胞的正常功能和增殖。临床表现多样，可能包括神经系统症状、生长发育迟缓、免疫缺陷等。诊断通常依赖于基因检测和代谢产物的分析。治疗方面，目前主要是对症支持治疗，部分患者可能受益于特定的代谢补充疗法。
嘧啶5′-核苷酸缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于嘧啶核苷酸代谢途径中的酶缺陷导致嘧啶5′-核苷酸的合成或降解异常。这种疾病可能影响DNA和RNA的合成，进而影响细胞的正常功能和增殖。临床表现多样，可能包括神经系统症状、生长发育迟缓、免疫缺陷等。诊断通常依赖于基因检测和代谢产物的分析。治疗方面，目前主要是对症支持治疗，部分患者可能受益于特定的代谢补充疗法。
