镰状细胞贫血(镰状细胞性贫血)
镰状细胞贫血如何鉴别诊断？
镰状细胞贫血的诊断方法
镰状细胞贫血的诊断需结合 临床表现、实验室检查、家族史，必要时进行 基因检测（确诊金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
贫血：乏力、苍白、心悸。
疼痛危象：突发性剧烈疼痛（常见于骨骼、胸部、腹部）。
感染易感性增加：尤其是肺炎球菌感染。
生长迟缓：儿童患者常见。
2. 体征
脾肿大（早期）或 脾萎缩（晚期）。
黄疸（胆红素升高）。
下肢溃疡（慢性病例）。
二、实验室检查
1. 血液检查
全血细胞计数（CBC）：显示贫血（Hb 6-9 g/dL）、网织红细胞增多。
外周血涂片：可见镰状红细胞、靶形细胞、Howell-Jolly小体（脾功能减退）。
血红蛋白电泳：显示HbS（镰状血红蛋白）为主，HbF可能升高。
2. 其他检查
肝功能测试：胆红素升高（间接胆红素为主）。
肾功能测试：可能出现蛋白尿、肾功能不全。
感染筛查：尤其关注肺炎球菌、流感嗜血杆菌。
三、影像学检查
1. X线/CT/MRI
用于评估 骨骼缺血坏死、急性胸部综合征、脑卒中等并发症。
2. 超声
评估 脾大小、胆囊结石（常见于镰状细胞病）。
四、基因检测（确诊）
1. 适用情况
临床表现不典型。
家族史不明确。
婚前/产前筛查。
2. 检测方法
PCR：检测HBB基因突变（Glu6Val）。
新生儿筛查：部分国家/地区常规进行。
五、诊断流程总结
病史采集：症状、家族史、种族背景（非洲、地中海、中东裔高发）。
初步血液检查：CBC、外周血涂片、血红蛋白电泳。
排除其他贫血：如缺铁性贫血、地中海贫血。
基因检测确诊（必要时）。
关键点
🔹 早期诊断 可改善预后，减少并发症！
🔹 疼痛危象 是急诊常见表现，需及时处理。
🔹 遗传咨询 对患者家庭至关重要。
建议：高风险人群（如非洲裔）应进行 婚前/产前筛查，预防重症患儿出生！
