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镰状细胞贫血(镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血应该做哪些检查?

镰状细胞贫血的检查项目全解析

镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 血液检查

    • 全血细胞计数(CBC):显示贫血(低血红蛋白)

    • 网织红细胞计数:通常升高

    • 外周血涂片:可见镰状红细胞

  2. 血红蛋白电泳

    • 确诊镰状细胞贫血的金标准

    • 显示HbS的存在和比例

二、进阶检查

  1. 基因检测

    • 确认HBB基因突变

    • 用于家族遗传咨询

  2. 影像学检查

    • X光、MRI或CT:评估并发症如骨坏死或中风

三、检查注意事项

  1. 新生儿筛查

    • 在许多国家,镰状细胞贫血是新生儿筛查的一部分

  2. 随访建议

    • 定期监测血红蛋白水平和并发症

重点提示:对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询和产前诊断。

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