镰状细胞贫血(镰状细胞性贫血)
镰状细胞贫血应该做哪些检查?
镰状细胞贫血的检查项目全解析
镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病,以下是临床常用的检查方案:
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数(CBC):显示贫血(低血红蛋白)
网织红细胞计数:通常升高
外周血涂片:可见镰状红细胞
血红蛋白电泳
确诊镰状细胞贫血的金标准
显示HbS的存在和比例
二、进阶检查
基因检测
确认HBB基因突变
用于家族遗传咨询
影像学检查
X光、MRI或CT:评估并发症如骨坏死或中风
三、检查注意事项
新生儿筛查:
在许多国家,镰状细胞贫血是新生儿筛查的一部分
随访建议:
定期监测血红蛋白水平和并发症
重点提示:对于有家族史的患者,建议进行遗传咨询和产前诊断。