镰状细胞贫血(镰状细胞性贫血)
镰状细胞贫血是怎么回事？
镰状细胞贫血的病因
镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，主要由血红蛋白分子结构异常引起。具体病因如下：
1. 遗传突变
基因突变：镰状细胞贫血是由HBB基因上的突变引起的，该基因负责编码血红蛋白的β链。
常染色体隐性遗传：父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 血红蛋白异常
血红蛋白S（HbS）：突变导致血红蛋白β链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，形成HbS。
红细胞变形：在低氧条件下，HbS聚合，使红细胞变成镰刀状，导致血管阻塞和溶血。
3. 地理和种族因素
高发地区：非洲、地中海地区、中东和印度等地。
疟疾选择压力：携带者对疟疾有一定抵抗力，因此在疟疾高发地区该基因突变频率较高。
