镰状细胞病(参考内科学)
镰状细胞病是怎么回事？
镰状细胞病的主要病因
镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，主要由血红蛋白分子结构异常引起。这种异常导致红细胞在特定条件下变形为镰刀状，从而引发一系列健康问题。
1. 遗传因素
主要病因：镰状细胞病是由血红蛋白S（HbS）基因突变引起的常染色体隐性遗传病。
患者从父母双方各继承一个异常的HbS基因（HbS/HbS基因型）。
若仅继承一个异常基因（HbS/HbA基因型），则为镰状细胞特征携带者，通常无症状。
2. 血红蛋白结构异常
HbS基因突变导致血红蛋白β链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，形成HbS。
在低氧条件下，HbS分子聚合，使红细胞变形为镰刀状。
镰状红细胞僵硬，易堵塞小血管，导致组织缺血和疼痛危象。
3. 地理和种族因素
镰状细胞病在疟疾高发地区更为常见，如非洲、地中海地区、中东和印度。
HbS基因携带者对疟疾有一定的抵抗力，因此在疟疾流行地区该基因得以保留。
4. 其他影响因素
缺氧（如高海拔、剧烈运动）可诱发镰状细胞危象。
感染、脱水或极端温度也可能触发症状。
