莱特雷尔-西韦病(非类脂组织细胞增多病,累-塞二氏病,累-赛病)
莱特雷尔-西韦病应该做哪些检查？
莱特雷尔-西韦病的检查项目全解析
莱特雷尔-西韦病（Langerhans cell histiocytosis, LCH）是一种罕见的组织细胞增生性疾病，其检查需综合临床表现和多种诊断方法。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数（CBC）：评估贫血、白细胞和血小板减少
炎症标志物：ESR、CRP 升高
肝功能测试：ALT、AST、ALP 可能异常
影像学检查
X 线检查：骨骼病变的初步评估
CT 扫描：详细评估肺部、骨骼或其他器官受累
MRI：用于中枢神经系统和软组织评估
二、特异性诊断检查
组织活检（金标准）
适应证：疑似 LCH 的所有病例
病理特征：
Langerhans 细胞增生，CD1a 和 CD207（langerin）阳性
电镜下可见 Birbeck 颗粒
免疫组化染色
CD1a、CD207、S-100 蛋白阳性确认诊断
分子检测
BRAF V600E 突变检测：常见于 LCH，指导靶向治疗
三、进阶评估
全身评估
PET-CT：评估疾病活动性和范围
骨骼扫描：检测多发性骨病变
器官功能测试
肺功能测试：如果肺部受累
内分泌评估：垂体功能测试，如尿崩症筛查
四、检查注意事项
多学科团队评估：
涉及儿科、血液科、影像科和病理科专家
随访监测：
定期影像学和血液检查以监测治疗反应和复发
遗传咨询：
对于家族性病例，考虑遗传学评估
重点提示：LCH 的诊断依赖于组织活检，影像学用于分期和随访。
临床价值：
早期诊断和全面评估可改善预后
靶向治疗如 BRAF 抑制剂可用于突变阳性病例
建议在专科中心进行个体化检查和管理。
