赖利-戴综合征(家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神)
赖利-戴综合征简介
赖利-戴综合征（Riley-Day syndrome），也称为家族性自主神经失调症（Familial Dysautonomia, FD），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响自主神经系统。这种病症多见于东欧犹太裔人群，由IKBKAP基因突变引起。赖利-戴综合征的症状包括但不限于：自主神经功能异常（如血压波动、体温调节障碍）、感觉神经病变（痛觉和温度感觉减退）、运动协调障碍、吞咽困难、反复肺部感染以及生长发育迟缓。目前，赖利-戴综合征尚无根治方法，治疗主要针对症状进行管理，包括药物治疗、物理治疗和必要时的营养支持。早期诊断和综合治疗对于改善患者生活质量至关重要。
