雷凡斯坦综合征(参考内科学)
雷凡斯坦综合征简介
雷凡斯坦综合征（Refsum Disease）是一种罕见的遗传性代谢障碍，属于过氧化物酶体病的一种。该病主要由PHYH或PEX7基因突变引起，导致植烷酸（phytanic acid）在体内积累，无法正常代谢。植烷酸主要来源于饮食中的某些脂肪，如奶制品、肉类和鱼类。雷凡斯坦综合征的症状包括视网膜色素变性导致的视力下降、周围神经病变、共济失调、听力丧失、鱼鳞病样皮肤改变以及心脏问题。诊断通常基于临床症状、血液中植烷酸水平升高以及基因检测。治疗主要包括限制植烷酸摄入的饮食管理，以及在严重情况下进行血浆置换。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
