卵巢功能异常综合征(卵巢异常综合症，库蒂斯综合征)
卵巢功能异常综合征如何鉴别诊断？
卵巢功能异常综合征的诊断方法
卵巢功能异常综合征的诊断需结合 临床表现、激素水平检测、影像学检查，必要时进行 遗传或免疫学检查。以下是详细的诊断流程：
一、初步评估（高危人群）
1. 高危人群
年龄因素（如年轻女性出现早发性卵巢功能不全）
家族史（遗传性疾病如Turner综合征）
自身免疫疾病（如甲状腺疾病、Addison病）
化疗或放疗史
手术史（如卵巢手术）
2. 常见症状
月经不规律或闭经
潮热、盗汗（类似更年期症状）
不孕
情绪波动、睡眠障碍
二、实验室检查（激素水平检测）
1. 基础激素检测
FSH（卵泡刺激素）：升高（通常>25-40 IU/L，提示卵巢功能减退）
LH（黄体生成素）：可能升高或正常
雌二醇（E2）：降低
AMH（抗苗勒管激素）：降低，反映卵巢储备减少
2. 其他相关检查
甲状腺功能（TSH, T4）排除甲状腺疾病
催乳素（PRL）排除高催乳素血症
自身抗体检测（如抗卵巢抗体）怀疑自身免疫病因时
三、影像学检查
1. 盆腔超声
典型表现：卵巢体积减小，窦卵泡计数减少
优点：无创、常用
缺点：对早期变化不敏感
2. 其他影像学
MRI：必要时用于评估卵巢结构或排除肿瘤
四、特殊检查（必要时）
1. 遗传学检查
染色体核型分析：检测异常如Turner综合征（45,X）
基因检测：如FMR1基因 premutation 相关
2. 卵巢活检
很少使用，主要用于研究或特定病例
五、诊断标准总结
| 类型 | 主要特征 | 诊断要点 |
|---|---|---|
| 早发性卵巢功能不全（POI） | 年龄<40岁，闭经，FSH升高 | FSH>25-40 IU/L on two occasions >4 weeks apart |
| 卵巢早衰 | 更严重形式， often genetic | Similar to POI with specific genetic findings |
| 多囊卵巢综合征（PCOS） | 月经不调，高雄激素 | Rotterdam criteria: two of three: oligo/anovulation, clinical/biochemical hyperandrogenism, polycystic ovaries on US |
六、诊断流程
病史和症状评估
激素水平检测（FSH, LH, E2, AMH）
影像学检查（盆腔超声）
排除其他病因（如甲状腺疾病）
必要时遗传或免疫学检查
关键点
🔹 早期诊断重要 for fertility preservation and management.
🔹 AMH is a key marker for ovarian reserve.
🔹 Multidisciplinary approach often needed with endocrinologist and gynecologist.
建议：女性 with irregular periods or infertility should seek evaluation.
