抗体免疫缺陷病(原发性免疫缺陷病)
抗体免疫缺陷病如何鉴别诊断？
抗体免疫缺陷病的诊断方法
抗体免疫缺陷病的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学评估，必要时进行 基因检测（确诊金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危人群和症状）
1. 高危人群
家族史（有免疫缺陷病史的亲属）
反复感染（如肺炎、中耳炎、鼻窦炎）
自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）
发育迟缓或生长障碍
2. 常见症状
反复细菌感染（尤其是荚膜细菌如肺炎球菌）
慢性腹泻或吸收不良
淋巴结和脾脏肿大
疫苗接种后反应不佳
二、实验室检查（核心诊断）
1. 免疫球蛋白水平检测
IgG、IgA、IgM：水平降低或缺失（如常见变异型免疫缺陷病，CVID）。
IgE：可能升高或降低，取决于具体类型。
2. 抗体功能测试
特异性抗体反应：评估对疫苗（如破伤风、肺炎球菌疫苗）的抗体产生能力。
同种血型抗体：检测抗-A和抗-B抗体（如X连锁无丙种球蛋白血症，XLA）。
3. 淋巴细胞亚群分析
B细胞计数：减少或缺失（如XLA中B细胞几乎为零）。
T细胞和NK细胞：通常正常，但需排除联合免疫缺陷。
4. 其他辅助检查
全血细胞计数：评估贫血或血小板减少。
感染标志物：如C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）升高。
三、影像学和功能评估
1. 胸部X线或CT
评估肺部感染或支气管扩张（常见并发症）。
2. 肺功能测试
监测呼吸功能，尤其在慢性肺部疾病患者。
四、基因检测（确诊和分型）
1. 适用情况
疑似遗传性抗体缺陷（如XLA、CVID）。
家族史阳性或临床表现典型。
2. 常见基因突变
BTK基因：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）。
其他基因：如ICOS、TACI（常见变异型免疫缺陷病，CVID）。
五、抗体免疫缺陷病的分型诊断
| 类型 | 主要特征 | 诊断要点 |
|---|---|---|
| X连锁无丙种球蛋白血症（XLA） | B细胞缺失，所有Ig类降低 | 男性患者，BTK基因突变，反复感染 |
| 常见变异型免疫缺陷病（CVID） | IgG和IgA降低，可变表现 | 成人发病，抗体反应差，可能自身免疫 |
| 选择性IgA缺陷 | 仅IgA降低，其他正常 | 常无症状，或轻微感染，输血风险 |
| 其他（如IgG亚类缺陷） | 特定IgG亚类降低 | 反复呼吸道感染，需功能测试确认 |
六、诊断流程总结
临床评估：病史和症状（反复感染、家族史）。
初步实验室检查：免疫球蛋白水平和B细胞计数。
功能测试：抗体反应评估。
影像学：评估并发症（如肺部病变）。
基因检测：确诊特定类型。
关键点
🔹 早期诊断 可预防严重感染和器官损伤。
🔹 免疫球蛋白替代疗法 是主要治疗，需终身维持。
🔹 定期监测 感染和并发症至关重要。
建议：有反复感染或家族史者应尽早进行免疫学评估！
