克罗伊茨费尔特-雅各布病(参考内科学)
克罗伊茨费尔特-雅各布病如何鉴别诊断？
克罗伊茨费尔特-雅各布病的诊断方法
克罗伊茨费尔特-雅各布病（CJD）是一种罕见的、快速进展的神经退行性疾病，属于朊病毒病的一种。其诊断需结合 临床表现、脑电图、脑脊液检查、影像学检查，以及可能的 脑活检。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 早期症状
记忆力减退
行为改变
视觉障碍
2. 进展期症状
肌阵挛
共济失调
痴呆
二、实验室检查
1. 脑脊液检查
14-3-3蛋白检测：阳性结果支持CJD诊断。
RT-QuIC（实时震动诱导转化）：检测朊病毒蛋白，具有高特异性。
2. 脑电图（EEG）
周期性尖慢复合波（PSWCs）是CJD的特征性表现。
三、影像学检查
1. 磁共振成像（MRI）
DWI（弥散加权成像）和FLAIR序列：基底节和皮质高信号是CJD的特征性表现。
四、脑活检
1. 适用情况
当非侵入性检查无法确诊时。
2. 活检结果评估
海绵状变性和朊病毒蛋白沉积。
五、诊断标准
| 诊断标准 | 描述 |
|---|---|
| 可能的CJD | 进行性痴呆+至少两项其他症状（肌阵挛、视觉或小脑症状、锥体/锥体外系症状、无动性缄默）+ EEG或脑脊液14-3-3蛋白阳性 |
| 很可能的CJD | 可能的CJD标准+ MRI特征性表现 |
| 确诊的CJD | 神经病理学检查证实 |
关键点
🔹 早期诊断困难，需综合临床表现和辅助检查。
🔹 MRI和脑脊液检查 是诊断的重要工具。
🔹 脑活检 是确诊的金标准，但因侵入性通常作为最后手段。
