颈椎先天融合畸形(短颈畸形,克利佩尔-费尔综合征)
颈椎先天融合畸形是怎么回事？
颈椎先天融合畸形的病因
颈椎先天融合畸形，也称为Klippel-Feil综合征，是一种先天性脊柱发育异常，主要由于胚胎期颈椎分节失败导致。其病因涉及遗传和环境因素。
1. 遗传因素
基因突变：如GDF6、GDF3或MEOX1基因的突变，这些基因参与骨骼发育和分节过程。
家族史：部分病例有家族聚集性，表明遗传易感性。
2. 环境因素
母体暴露：孕期接触致畸物，如酒精、某些药物（如抗癫痫药）或感染（如风疹病毒），可能干扰胚胎发育。
营养因素：母体叶酸缺乏或其他营养素不足，可能增加风险。
3. 其他相关因素
自发突变：许多病例为散发性，无明确家族史，可能源于 de novo 突变。
伴随异常：常与其他先天性畸形（如心脏缺陷、肾脏异常）相关，提示多因素病因。
