家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）的检查项目全解析

FEVR是一种遗传性眼病，需要全面的眼科评估和遗传学检查，以下是临床常用的检查方案：

一、基础眼科检查

1. 视力检查

   • 必查指标：裸眼视力、矫正视力

   • 辅助指标：对比敏感度、色觉检查

2. 裂隙灯检查

   • 评估眼前段结构

   • 检查有无白内障、虹膜异常

3. 眼压测量

   • 排除青光眼等并发症

二、眼底检查

1. 间接检眼镜检查

   • 金标准：全面评估视网膜周边部

   • 特征表现：

     • 周边视网膜无血管区

     • 视网膜皱襞、牵引

     • 渗出、出血

2. 荧光素眼底血管造影（FFA）

   • 动态评估视网膜血管渗漏和缺血

   • 显示无灌注区和新生血管

3. 光学相干断层扫描（OCT）

   • 高分辨率成像：评估黄斑结构

   • 检测视网膜水肿、牵引

4. 广角眼底成像

   • 捕捉周边视网膜病变

   • 用于随访和记录病情变化

三、遗传学检查

1. 基因检测

   • 目标基因：FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12等

   • 方法：Sanger测序、下一代测序（NGS）

   • 用于确诊和遗传咨询

2. 家族史评估

   • 详细询问家族成员眼病史

   • 构建家系图，识别遗传模式

四、进阶和辅助检查

1. 超声生物显微镜（UBM）

   • 评估眼前段和睫状体区域

   • 用于复杂病例

2. 电生理检查

   • 视网膜电图（ERG）：评估视网膜功能

   • 视觉诱发电位（VEP）：评估视通路

3. 全身检查

   • 排除其他系统性疾病（如Norrie病）

   • 必要时进行儿科或遗传科会诊

五、检查注意事项

1. 患者准备：

   • FFA需空腹，并做过敏试验

   • 儿童患者可能需要镇静

2. 随访建议：

   • 无症状携带者：每年眼科检查

   • 有病变者：每3-6个月复查，根据病情调整

   • 妊娠期患者需加强监测

3. 治疗评估：

   • 激光光凝：用于无灌注区

   • 玻璃体手术：用于严重牵引或视网膜脱离

   • 抗VEGF治疗：用于新生血管

重点提示：对于有家族史的新生儿或儿童，建议早期筛查：

• 出生后尽早进行眼底检查

• 基因检测以指导管理

临床价值：

• 间接检眼镜结合FFA是诊断核心

• 基因检测有助于预测疾病进展和家族风险

• 早期干预可预防视力丧失

建议由眼科专科医生，特别是视网膜专家，制定个体化的检查和管理计划。