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家族性出血性肾炎(参考内科学)

家族性出血性肾炎有哪些症状?

家族性出血性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性肾脏疾病,主要影响肾小球基底膜,导致肾功能逐渐恶化。其症状包括:

1. 肾脏相关症状

  • 血尿:最常见的早期症状,可能是肉眼可见的或仅在显微镜下发现。

  • 蛋白尿:随着病情发展,可能出现蛋白尿,严重时可导致肾病综合征。

  • 高血压:肾功能受损后可能出现高血压。

  • 肾功能衰竭:最终可能发展为终末期肾病,需要透析或肾移植。

2. 听力损失

  • 感音神经性耳聋:通常在儿童期或青少年期开始,逐渐恶化。

3. 眼部异常

  • 前锥形晶体:可能导致近视和白内障。

  • 视网膜病变:少数患者可能出现视网膜斑点。

4. 其他症状

  • 血小板异常:少数患者可能有血小板减少或功能异常。

  • 平滑肌瘤:在某些家族中,可能出现食管、气管或女性生殖道的平滑肌瘤。

注意

  • 遗传咨询:由于是遗传性疾病,家族成员应进行遗传咨询和筛查。

  • 早期干预:早期诊断和治疗可以延缓肾功能恶化。

建议:有家族史的人群应定期进行尿液检查和听力测试,以便早期发现和治疗。

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