家族性出血性肾炎(参考内科学)
家族性出血性肾炎简介
家族性出血性肾炎（Alport综合征）是一种遗传性肾脏疾病，主要影响肾小球基底膜，导致血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退。该病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变引起，这些基因编码IV型胶原蛋白，是肾小球基底膜的重要组成成分。家族性出血性肾炎的临床表现多样，早期可能仅表现为镜下血尿，随着病情进展，可出现蛋白尿、高血压及肾功能不全。部分患者还伴有听力损失和眼部异常。诊断依据家族史、临床表现、肾活检及基因检测。目前尚无根治方法，治疗主要针对延缓肾功能恶化，包括控制血压、减少蛋白尿及终末期肾病的肾脏替代治疗。
