家族性出血性肾炎(参考内科学)
家族性出血性肾炎应该做哪些检查？
家族性出血性肾炎的检查项目全解析
家族性出血性肾炎（Alport综合征）是一种遗传性肾小球疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
尿液检查
尿常规：血尿、蛋白尿
尿蛋白定量：评估蛋白尿程度
尿沉渣镜检：红细胞形态分析
血液检查
肾功能：血肌酐、尿素氮
电解质：血钾、血钠、血钙
血常规：贫血情况
影像学检查
肾脏超声：评估肾脏大小和结构
必要时CT或MRI：排除其他肾脏疾病
二、特殊检查
肾活检
光镜：肾小球基底膜变薄或增厚
电镜：肾小球基底膜分层、断裂
免疫荧光：通常阴性
基因检测
COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变分析
遗传模式确定：X连锁、常染色体隐性或显性
听力测试
纯音测听：高频听力损失
必要时听觉脑干反应（ABR）
眼科检查
眼底检查：前锥形晶体、视网膜斑点
裂隙灯检查：晶体异常
三、检查注意事项
家族史调查：详细询问家族成员中是否有类似病史
检查前准备：肾活检前需停用抗凝药物
随访建议：定期监测肾功能、尿蛋白和听力
重点提示：对于疑似家族性出血性肾炎的患者，应尽早进行基因检测以明确诊断和遗传模式。
临床价值：
肾活检结合电镜检查是诊断的金标准
基因检测可明确病因和遗传风险
早期诊断有助于延缓肾功能恶化
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
