家族性出血性肾炎(参考内科学)
家族性出血性肾炎是怎么回事？
家族性出血性肾炎的病因
家族性出血性肾炎，也称为Alport综合征，是一种遗传性肾脏疾病，主要影响肾小球基底膜的结构和功能。其病因主要与遗传因素有关，具体如下：
1. 遗传模式
X连锁显性遗传（最常见）：由COL4A5基因突变引起，约占80%的病例。男性患者症状通常比女性更严重。
常染色体隐性遗传：由COL4A3或COL4A4基因突变引起，约占15%的病例。男女患病几率均等，症状严重程度相似。
常染色体显性遗传（罕见）：同样由COL4A3或COL4A4基因突变引起，但较为少见。
2. 基因突变的影响
COL4A3、COL4A4和COL4A5基因编码IV型胶原蛋白的α链，这些蛋白是肾小球基底膜的主要组成部分。
基因突变导致IV型胶原蛋白结构异常，进而影响肾小球基底膜的过滤功能，引发蛋白尿、血尿和肾功能进行性恶化。
3. 其他临床表现
除了肾脏病变，部分患者还可能伴有听力损失（感音神经性耳聋）和眼部异常（如圆锥形角膜、白内障等）。
