肌阵挛性小脑协调障碍(肌阵挛性小脑协同失调)
肌阵挛性小脑协调障碍应该做哪些检查？
肌阵挛性小脑协调障碍的检查项目全解析
肌阵挛性小脑协调障碍（Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica）是一种罕见的神经系统疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经系统检查
肌阵挛的观察与评估
小脑功能测试（如指鼻试验、跟膝胫试验）
血液检查
全血细胞计数
电解质、肝功能、肾功能
特定代谢物筛查（如乳酸、丙酮酸）
二、影像学检查
MRI（首选）
小脑及脑干的详细结构评估
排除其他结构性病变
CT检查
在无法进行MRI时作为替代
三、电生理检查
脑电图（EEG）
评估脑电活动，寻找癫痫样放电
肌电图（EMG）
记录肌阵挛的电活动特征
四、遗传学检查
基因检测
针对已知相关基因的突变筛查
五、检查注意事项
检查前准备：
EEG前需清洁头皮，避免使用发胶等产品
MRI检查前需移除所有金属物品
随访建议：
根据病情严重程度和进展，定期复查
重点提示：对于疑似肌阵挛性小脑协调障碍的患者，建议尽早进行全面的神经系统评估和遗传咨询。
