脊柱裂和有关畸形(参考内科学)
脊柱裂和有关畸形有哪些症状？
脊柱裂是一种先天性脊柱畸形，其症状和相关畸形的表现可以从轻微到严重不等。以下是脊柱裂及其相关畸形的常见症状：
1. 开放性脊柱裂（脊髓脊膜膨出）
明显的背部肿块：出生时即可见背部中线的囊性肿块，可能被皮肤覆盖或裸露。
神经功能障碍：包括下肢无力或瘫痪、膀胱和肠道控制问题。
脑积水：由于脑脊液循环受阻，可能导致头围增大。
2. 隐性脊柱裂
皮肤标记：如凹陷、毛发斑、色素沉着或小脂肪瘤。
轻微的神经症状：可能包括下肢轻微无力或感觉异常。
3. 相关畸形
Chiari畸形：小脑和脑干向下移位，可能导致呼吸和吞咽困难。
脊髓栓系综合征：脊髓被异常固定，可能导致进行性神经功能恶化。
注意
早期诊断和治疗：对于开放性脊柱裂，早期手术干预可以预防感染和进一步的神经损伤。
多学科管理：包括神经外科、泌尿科、骨科和康复科的综合治疗。
建议：孕妇在怀孕期间应确保足够的叶酸摄入，以降低胎儿脊柱裂的风险。对于有脊柱裂家族史的夫妇，建议进行遗传咨询。
