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脊柱裂和有关畸形(参考内科学)

脊柱裂和有关畸形是怎么回事?

脊柱裂和有关畸形的病因

脊柱裂是一种先天性畸形,发生在胚胎发育早期,主要是由于神经管闭合不全所致。其病因复杂,涉及遗传、环境及营养等多种因素。


1. 遗传因素

  • 家族史:有脊柱裂家族史的孕妇,其胎儿发生脊柱裂的风险增加。

  • 基因突变:某些基因突变可能影响神经管的正常闭合。


2. 环境因素

  • 叶酸缺乏:孕妇体内叶酸水平不足是脊柱裂的主要可预防原因。叶酸对神经管的正常发育至关重要。

  • 糖尿病:孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳,可能增加胎儿脊柱裂的风险。

  • 药物:某些抗癫痫药物(如丙戊酸)在怀孕期间使用可能增加脊柱裂的风险。

  • 辐射和毒素:怀孕早期接触高剂量辐射或某些化学毒素可能增加风险。


3. 营养因素

  • 维生素缺乏:除了叶酸,维生素B12等其他维生素的缺乏也可能影响神经管的闭合。

  • 营养不良:孕妇整体营养不良可能增加胎儿发生脊柱裂的风险。


4. 其他因素

  • 肥胖:孕妇肥胖可能增加胎儿脊柱裂的风险。

  • 高热:怀孕早期经历高热(如严重发热)可能增加风险。

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