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颈椎半椎体畸形(参考外科学)

颈椎半椎体畸形是怎么回事?

颈椎半椎体畸形的病因

颈椎半椎体畸形是一种先天性脊柱畸形,主要由于胚胎发育过程中椎体形成异常所致。其病因可分为以下几类:


1. 先天性因素(主要病因)

  • 胚胎发育异常:在妊娠早期(约第4-6周),椎体原基(sclerotome)分裂或融合失败,导致半椎体形成。这可能涉及基因突变或环境因素干扰正常发育过程。

  • 遗传因素:某些遗传综合征(如Klippel-Feil综合征、VACTERL联合征)可增加半椎体畸形的风险,可能与特定基因(如GDF6、MEOX1)的变异有关。


2. 环境因素

  • 母体暴露:妊娠期间母体接触致畸物(如酒精、某些药物、辐射或感染)可能干扰胎儿脊柱发育,导致半椎体畸形。

  • 营养因素:母体叶酸缺乏或其他营养素不足可能增加神经管缺陷和脊柱畸形的风险。


3. 其他相关因素

  • 随机发生:部分病例无明显病因,可能为 sporadic(散发性)突变或发育过程中的偶然错误。

  • 并发症:半椎体畸形可能与其他先天性异常(如心脏缺陷、肾脏畸形)并存,提示多因素病因。

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