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急性杂合性白血病(急性混合细胞白血病,杂交性急性白血病)

急性杂合性白血病如何鉴别诊断?

急性杂合性白血病的诊断方法

急性杂合性白血病(Hybrid Acute Leukemia, HAL)是一种罕见的白血病类型,其特征是同时具有髓系和淋系的白血病细胞标记。诊断需结合 临床表现、实验室检查、流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学检测。以下是详细的诊断流程:


一、临床表现

  • 发热、乏力、体重下降

  • 贫血、出血倾向

  • 肝脾肿大、淋巴结肿大

  • 感染易感性增加


二、实验室检查

1. 血常规和血涂片

  • 贫血、血小板减少

  • 白细胞计数升高或降低,可见原始细胞

2. 骨髓检查

  • 骨髓增生明显活跃或极度活跃

  • 原始细胞比例≥20%


三、免疫表型分析(流式细胞术)

关键诊断手段,用于检测白血病细胞的免疫表型:

  • 同时表达髓系(如CD13、CD33)和淋系(如CD19、CD22)标记

  • 可能表达干细胞标记(如CD34、HLA-DR)


四、细胞遗传学和分子生物学检测

1. 细胞遗传学

  • 染色体核型分析,寻找特异性染色体异常

2. 分子生物学

  • 检测融合基因(如BCR-ABL1、MLL重排)

  • 基因突变分析(如FLT3-ITD、NPM1突变)


五、诊断标准

诊断依据具体内容
WHO标准骨髓或外周血中原始细胞≥20%,且同时表达髓系和淋系标记
EGIL标准根据免疫表型分为双表型、双系列型等亚型

六、鉴别诊断

  • 与其他急性白血病(AML、ALL)鉴别

  • 排除治疗相关白血病


关键点

🔹 急性杂合性白血病 诊断复杂,需多学科协作。
🔹 免疫表型分析 是诊断的核心。
🔹 个体化治疗 需基于详细的分子生物学特征。

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