进行性脊髓性肌萎缩症(痿躄，脊肌萎缩症)
进行性脊髓性肌萎缩症简介
进行性脊髓性肌萎缩症（Progressive Spinal Muscular Atrophy, PSMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致进行性肌无力和肌肉萎缩。此病属于脊髓性肌萎缩症（SMA）的一种，但与典型的SMA相比，PSMA的发病年龄较晚，进展速度较慢。PSMA的病因与SMN1基因突变有关，该基因编码的运动神经元存活蛋白（SMN）对运动神经元的正常功能至关重要。临床表现包括肌无力、肌肉萎缩、运动功能逐渐丧失，严重时可影响呼吸和吞咽功能。目前，治疗主要集中在症状管理和支持性治疗上，包括物理治疗、呼吸支持和营养管理。基因治疗和药物疗法如Nusinersen（Spinraza）等也为患者提供了新的希望。
