进行性脊髓性肌萎缩症(痿躄，脊肌萎缩症)
进行性脊髓性肌萎缩症应该做哪些检查？
进行性脊髓性肌萎缩症的检查项目全解析
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
基因检测
SMN1基因缺失或突变检测（确诊金标准）
SMN2基因拷贝数分析（预测疾病严重程度）
肌电图（EMG）
显示神经源性损害
运动单位电位（MUP）幅度增大，持续时间延长
肌肉活检
显示肌纤维萎缩和群组化
神经源性肌萎缩特征
二、辅助检查
血清肌酸激酶（CK）检测
通常正常或轻度升高
神经传导速度（NCV）检查
感觉神经传导正常
运动神经传导速度正常或轻度减慢
三、影像学检查
MRI检查
脊髓萎缩，尤其是前角细胞区域
四、检查注意事项
基因检测前咨询：
了解家族史和遗传模式
肌电图准备：
避免使用肌肉松弛药物
重点提示：对于疑似SMA的患者，应尽早进行基因检测以明确诊断。
