进行性骨干发育不全(参考外科学)
进行性骨干发育不全有哪些症状？
进行性骨干发育不全是一种罕见的骨骼发育异常疾病，通常在儿童期发病，症状逐渐加重。以下是常见症状：
1. 早期症状
生长迟缓：身高和体重增长缓慢，低于同龄儿童平均水平。
骨骼疼痛：尤其在长骨（如股骨、胫骨）部位出现间歇性或持续性疼痛。
关节僵硬：活动受限，可能伴随肿胀。
2. 中期症状
骨骼畸形：骨干变细、弯曲或出现病理性骨折。
肌肉无力：由于骨骼支撑不足，导致肌肉萎缩和力量减弱。
步态异常：行走困难，可能出现跛行。
3. 晚期症状
严重残疾：骨骼脆弱，频繁骨折，影响日常生活。
呼吸问题：如果肋骨受累，可能导致呼吸受限。
其他并发症：如贫血或神经压迫症状。
注意
早期诊断关键：通过X光、基因检测等手段确诊，及早干预可减缓病情进展。
多学科治疗：涉及骨科、康复科等，包括物理治疗、药物或手术。
建议：如果儿童出现不明原因的骨骼疼痛或生长问题，应及时就医评估。
