进行性骨干发育不全(参考外科学)
进行性骨干发育不全是怎么回事？
进行性骨干发育不全的病因
进行性骨干发育不全（Progressive Diaphyseal Dysplasia），也称为Camurati-Engelmann病，是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响长骨的骨干。其病因主要与遗传因素相关。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体显性遗传，由TGFβ1基因突变引起。
TGFβ1基因编码转化生长因子β1，该基因突变导致TGFβ1信号通路异常激活，促进骨形成和骨硬化。
约90%的病例与TGFβ1基因突变相关，突变类型包括点突变、插入或缺失。
2. 病理机制
异常激活的TGFβ1信号导致：
骨膜和骨内膜的过度骨形成，引起骨干增厚和硬化。
骨髓腔狭窄，可能影响造血功能。
症状包括骨痛、肌肉无力、步态异常等，通常在儿童期或青春期出现。
3. 其他因素
虽然遗传是主要原因，但环境因素或继发因素可能影响疾病严重程度：
激素影响：生长激素或性激素水平可能 modulate 疾病进展。
创伤或感染：可能加剧局部骨骼症状，但不是根本原因。
