进行性骨干发育不良(参考外科学)
进行性骨干发育不良简介
进行性骨干发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要特征为长骨骨干的进行性增厚和硬化，导致骨骼畸形、疼痛和功能障碍。该病通常在儿童期或青少年期发病，表现为步态异常、关节僵硬和易骨折。病因与基因突变相关，如TGFβ1基因的异常。诊断依靠X光、CT等影像学检查，显示骨干皮质增厚和髓腔狭窄。治疗以对症支持为主，包括物理治疗、止痛药物和手术矫正，但无法根治，预后因个体差异而异。
进行性骨干发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要特征为长骨骨干的进行性增厚和硬化，导致骨骼畸形、疼痛和功能障碍。该病通常在儿童期或青少年期发病，表现为步态异常、关节僵硬和易骨折。病因与基因突变相关，如TGFβ1基因的异常。诊断依靠X光、CT等影像学检查，显示骨干皮质增厚和髓腔狭窄。治疗以对症支持为主，包括物理治疗、止痛药物和手术矫正，但无法根治，预后因个体差异而异。
