进行性骨干发育不良(参考外科学)
进行性骨干发育不良是怎么回事？
进行性骨干发育不良的主要病因
进行性骨干发育不良是一种罕见的骨骼发育异常疾病，主要影响长骨的骨干，导致骨骼增厚和畸形。其病因主要与遗传因素相关，具体如下：
1. 遗传因素
主要病因：进行性骨干发育不良通常由基因突变引起，特别是与骨代谢和发育相关的基因。
常染色体显性遗传：大多数病例是由于TGFβ1基因的突变，导致转化生长因子β信号通路异常，影响骨骼的正常生长和重塑。
家族史常见，约70%的病例有家族遗传背景。
2. 其他可能因素
环境因素：虽然罕见，但某些环境因素（如营养缺乏或毒素暴露）可能加重症状，但不是主要病因。
自发突变：少数病例可能由于新发基因突变而发生，无家族史。
