假性醛固酮减少症(参考内科学)
假性醛固酮减少症有哪些症状？
假性醛固酮减少症（Pseudohypoaldosteronism, PHA）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为醛固酮抵抗，导致肾脏无法正常响应醛固酮的作用。以下是其常见症状：
1. 新生儿期症状
严重脱水：由于肾脏无法保留钠，导致大量钠丢失。
低钠血症：血液中钠浓度异常降低。
高钾血症：血液中钾浓度异常升高。
代谢性酸中毒：体内酸性物质积累，pH值下降。
2. 儿童期及成人期症状
生长发育迟缓：由于长期电解质紊乱影响生长发育。
疲劳和虚弱：由于低钠血症和高钾血症导致。
多尿和口渴：肾脏无法浓缩尿液，导致尿量增多。
3. 其他症状
高血压：在某些类型的PHA中可能出现。
皮肤盐结晶：由于汗液中钠含量高，皮肤可能出现盐结晶。
注意
及时诊断和治疗：PHA需要终身管理，包括补充钠和限制钾的摄入。
遗传咨询：由于是遗传性疾病，建议家庭进行遗传咨询。
建议：如果出现上述症状，尤其是新生儿期严重脱水和电解质紊乱，应立即就医进行详细检查。
