假性醛固酮减少症(参考内科学)
假性醛固酮减少症应该做哪些检查？
假性醛固酮减少症的检查项目全解析
假性醛固酮减少症（Pseudohypoaldosteronism, PHA）是一种罕见的电解质代谢紊乱疾病，主要由于靶器官对醛固酮的反应性降低所致。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
电解质检查
血钠、血钾水平
血氯、碳酸氢盐水平
血尿素氮（BUN）、肌酐
激素水平检查
血浆醛固酮浓度
血浆肾素活性
皮质醇水平
尿液检查
尿钠、尿钾水平
尿醛固酮水平
尿皮质醇水平
二、特殊检查
基因检测
对于疑似遗传性PHA的患者，建议进行相关基因检测
醛固酮激发试验
通过外源性醛固酮给药，评估肾脏反应性
盐负荷试验
评估肾脏对钠的处理能力
三、检查注意事项
空腹要求：
电解质和激素检查：空腹8-12小时
检查前准备：
停用影响电解质和激素水平的药物（需医生指导）
随访建议：
根据病情严重程度和检查结果，由专科医生制定个体化的随访计划
重点提示：对于新生儿和婴幼儿出现不明原因的高钾血症和低钠血症，应高度怀疑假性醛固酮减少症的可能。
临床价值：
电解质和激素水平检查是诊断PHA的基础
基因检测有助于明确遗传类型
激发试验和盐负荷试验可进一步确认诊断
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
