急性淋巴细胞白血病的诊断方法

急性淋巴细胞白血病（ALL）的诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓检查 和 免疫分型。以下是详细的诊断流程：

一、临床表现

1. 常见症状

• 贫血相关症状：乏力、苍白、心悸。

• 出血倾向：鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点瘀斑。

• 感染症状：发热、反复感染。

• 淋巴结肿大、肝脾肿大。

• 骨关节疼痛（尤其儿童）。

二、实验室检查

1. 血常规

• 贫血（血红蛋白↓）。

• 血小板减少（血小板计数↓）。

• 白细胞计数异常（可↑、↓或正常，但外周血中可见原始/幼稚淋巴细胞）。

2. 生化检查

• LDH（乳酸脱氢酶）↑（反映肿瘤负荷）。

• 尿酸↑（肿瘤溶解综合征风险）。

三、骨髓检查（确诊关键）

1. 骨髓穿刺

• 骨髓增生明显活跃或极度活跃。

• 原始/幼稚淋巴细胞≥20%（WHO诊断标准）。

2. 骨髓活检

• 评估骨髓纤维化及白血病细胞浸润程度。

四、免疫分型（流式细胞术）

1. 关键标记

• B细胞ALL：CD19、CD20、CD22阳性。

• T细胞ALL：CD3、CD7、CD5阳性。

2. 意义

• 明确白血病细胞来源（B系或T系）。

• 指导靶向治疗（如CD20阳性可用利妥昔单抗）。

五、细胞遗传学和分子生物学检查

1. 染色体核型分析

• 检测 t(9;22)（Ph染色体，BCR-ABL融合基因）。

• 其他异常如 t(12;21)、t(1;19) 等。

2. 分子检测

• PCR或FISH检测融合基因（如BCR-ABL、ETV6-RUNX1）。

• 基因突变筛查（如NOTCH1、FBXW7等）。

六、其他检查

1. 脑脊液检查

• 评估中枢神经系统浸润（ALL易累及）。

2. 影像学检查

• 胸片/CT：评估纵隔肿块（T-ALL常见）。

• 腹部超声：评估肝脾肿大。

七、诊断标准（WHO 2016）

• 骨髓或外周血中原始/幼稚淋巴细胞≥20%。

• 免疫分型证实为B或T系来源。

• 排除淋巴瘤骨髓浸润（如有淋巴结肿大需活检）。

关键点

🔹 骨髓检查是确诊ALL的金标准，需结合形态、免疫、遗传和分子分析。
🔹 免疫分型 和 遗传学异常 对预后分层和治疗选择至关重要。
🔹 儿童ALL预后较好，成人需强化治疗（如造血干细胞移植）。

建议：出现不明原因贫血、出血、感染或骨痛时，应及时就医排查白血病！