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假性甲状旁腺功能减退症(参考内科学)

假性甲状旁腺功能减退症怎样治疗?

假性甲状旁腺功能减退症的治疗方法

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗。治疗的目标是纠正低钙血症和高磷血症,缓解症状,并预防长期并发症。


一、纠正低钙血症

1. 钙剂补充

  • 口服钙剂:如碳酸钙、柠檬酸钙,每日分次服用。

  • 剂量调整:根据血钙水平调整剂量,目标是将血钙维持在正常低限或略低于正常。

2. 活性维生素D

  • 骨化三醇(1,25-二羟维生素D3):常用药物,剂量需个体化。

  • 阿法骨化醇:另一种选择,需在体内转化为活性形式。


二、控制高磷血症

1. 饮食调整

  • 低磷饮食:限制高磷食物(如乳制品、坚果、豆类)。

2. 磷结合剂

  • 碳酸钙:既可补钙,又可结合肠道磷。

  • 司维拉姆碳酸镧:非钙磷结合剂,适用于高钙血症患者。


三、其他治疗

1. 定期监测

  • 血钙、血磷、PTH:定期检测以调整治疗方案。

  • 肾功能:长期高钙血症可能影响肾功能。

2. 并发症管理

  • 骨骼病变:如骨软化症,需加强钙和维生素D治疗。

  • 神经系统症状:如癫痫发作,需紧急纠正低钙血症。


四、遗传咨询

  • 家族筛查:PHP有遗传倾向,建议家族成员进行基因检测。

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