假性甲状旁腺功能减退症(参考内科学)
假性甲状旁腺功能减退症简介
假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism，PHP）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是机体对甲状旁腺激素（PTH）的反应性降低，导致钙、磷代谢异常。根据不同的遗传缺陷和临床表现，PHP可分为几种类型，其中最常见的是PHP type 1a，与GNAS基因突变相关。患者通常表现为低钙血症、高磷血症，以及一系列与低钙相关的症状，如手足抽搐、癫痫发作等。此外，PHP患者可能还伴有特定的身体特征，如圆脸、短指（趾）等。诊断主要基于临床表现、实验室检查和遗传学检测。治疗目的在于纠正钙磷代谢异常，通常包括钙剂和活性维生素D的补充。
