己糖激酶缺乏症(参考内科学)
己糖激酶缺乏症如何鉴别诊断？
己糖激酶缺乏症的诊断方法
己糖激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
新生儿期或婴儿期出现的 溶血性贫血（黄疸、苍白、乏力）。
脾肿大。
生长发育迟缓。
2. 诱发因素
感染、发热、药物（如磺胺类）可能加重溶血。
二、实验室检查
1. 血液学检查
血红蛋白↓、网织红细胞↑（提示溶血）。
间接胆红素↑（非结合胆红素升高）。
红细胞形态：可能出现球形红细胞。
2. 酶活性测定
己糖激酶活性↓（确诊关键，需在专业实验室进行）。
3. 其他检查
G6PD活性检测（排除G6PD缺乏症）。
血红蛋白电泳（排除地中海贫血）。
三、基因检测
1. 适用情况
酶活性测定结果不确定时。
家族遗传咨询。
2. 检测方法
HK1基因突变分析（己糖激酶缺乏症相关基因）。
四、诊断流程总结
临床表现提示（溶血性贫血、脾肿大）。
实验室检查（血液学、酶活性测定）。
基因检测（确诊及遗传咨询）。
关键点
🔹 己糖激酶缺乏症罕见，需与常见溶血性贫血（如G6PD缺乏症、遗传性球形红细胞增多症）鉴别。
🔹 酶活性测定 是诊断的金标准。
🔹 基因检测 有助于明确病因和家族遗传风险评估。
建议：疑似病例应转诊至 遗传代谢病专科 进行详细评估！
